Mutacja genu protrombiny Pt (G20210A), czynnika V Leiden (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C). Test obejmuje panel badań polegających na analizie mutacji w genach odpowiedzialnych za predyspozycje do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych.
Polimorfizm genu MTHFR analizowany wraz z mutacjami: Leiden (G1691A) genu czynnika V oraz genu protrombiny F2 (G20210A) pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację G20210A wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją Leiden genu czynnika V nawet 10-20 krotnie. Predyspozycja genetyczna prowadzi do szeregu groźnych objawów (zakrzepica żylna i tętnicza, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu).

Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną problemów z utrzymaniem ciąży: zaburzeniem zagnieżdżania zarodka, zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej, odklejania się łożyska, zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień (w tym również nawykowych). Etiologia zatorów żylnych jest jednak złożona i wieloczynnikowa.

Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje. Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).

Kto powinien wykonać test:
– kobiety planujące lub będące w ciąży,
– przy wspomaganym rozrodzie,
– po wcześniejszych niepowodzeniach w donoszeniu ciąży,
– w diagnostyce nadkrzepliwości krwi,
– pacjenci czasowo unieruchomieni oraz przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności,
– osoby pracujące w pozycji siedzącej, podróżujące samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy.
Badane mutacje: 20210G>A, R506Q, C677T, A1289C
Panel pobierany jest od poniedziałku do czwartku w godzinach 08.00-14.00
Cena badania wynosi 350 zł.
Czas oczekiwania na wynik to 14 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.