1. Jaka jest zasada działania test NIFTY™ ?

Test NIFTY™ to Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non invasiveFetalTrisomy Test). Określa ryzyko wystąpienia trisomii, poprzez wykrycie i analizę materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA płodu (ang. cffDNA) poddaje się analizie z użyciem techniki sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) a ryzyko trisomii określane jest z zastosowaniem opatentowanych narzędzi bioinformatycznych.

  1. Czym różni się test NIFTY™ od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemiczny takich jak białko PAPP-A lub podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Zmiany w stężeniu tych białek u kobiet w ciąży mogą świadczyć o ryzyku wystąpienia trisomii. Z tego względu określenie stężenia markerów biochemicznych pozwala na dość dokładne oszacowanie ryzyka trisomii. Test NIFTY™ polega na izolacji płodowego DNA z krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania.

  1. Kiedy najwcześniej można zrobić test NIFTY™ ?

Firma BGI rekomenduje wykonanie testu NIFTY™ między 10-24 tygodniem ciąży. Nie ma przeciwwskazań na wykonanie testu NIFTY po 24 tygodniu ciąży, jednak pacjentka powinna mieć świadomość, że po uzyskaniu wyniku testu NIFTY™ nie będzie mogła poddać się innym badaniom prenatalnym (w tym badaniom inwazyjnym jak np. Amniopunkcja) ze względu na wiek płodu.

  1. Jak długo trzeba czekać na wynik testu NIFTY™ ?

Wynik testu NIFTY™ jest dostępny po około 2 tygodniach od pobrania krwi w klinice/gabinecie gdzie test był wykonany. Klinika lub gabinet poinformuje pacjentkę o możliwości odebrania wyniku.

  1. Jak można porównać czułość testu NIFTY™ do konwencjonalnych testów wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (test zintegrowany – badanie przezierności karkowej + test βhCG i PAPP-A)?

Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-19 tygodniu ciąży z wykrywalnością około 90%- 95%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego-jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, jednak ma stosunkowo niższy poziom wykrywalności niż test NIFTY™ oraz około 5% wyników fałszywie pozytywnych. Badania kliniczne testu NIFTY™ pokazują wyższą czułość i swoistość (powyżej 99%). Test NIFTY™ dostępny jest dla kobiet w 10-24 tygodniu ciąży. Test NIFTY™ daje mniej niż 0,5% wyników fałszywie pozytywnych.

  1. Jak można porównać czułość NIFTY™ do metod inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), Kordocenteza?

Test NIFTY™ jest stosowany jako bardzo dokładny test przesiewowy w kierunku trisomii płodu. Nie można go jednak stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY™ w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej.

  1. Czy w każdym przypadku otrzymując wynik testu NIFTY™ w postaci „wysokiego ryzyka trisomii” , trzeba zrobić badanie inwazyjne w celu potwierdzenia?

Tak.

  1. Co oznacza wynik fałszywie pozytywny?

Wynik fałszywie pozytywny testu NIFTY™ określamy jako wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Dla testu NIFTY™ wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż 0,5%.

  1. Co oznacza wynik fałszywie negatywny?

Wynik fałszywie negatywny testu NIFTY™ to taki kiedy test NIFTY™ określa ryzyko trisomi płodu jako “niskie”, podczas gdy dziecko urodzi się z trisomią. Jak dotąd na ponad 350 000 wykonanych badań, odnotowano kilka przypadków wyników fałszywie negatywnych co stanowi mniej niż 0.001% wszystkich wyników. W Polsce odnotowano jeden przypadek wyniku fałszywie negatywnego na kilka tysięcy wykonanych badań NIFTY™ (dane z września 2014). Wynik fałszywie negatywny może być spowodowany czynnikami biologicznymi takimi jak: mozaicyzm łożyskowy, zjawisko „vanishingtwin” lub nosicielstwo delecji chromosomowej u matki dziecka.

  1. Czy test NIFTY™ można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?

Tak, nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań.

  1. Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY™ jest sprzeczny z wynikami testu PAPPA lub βhCG?

Test NIFTY™ ma ponad 99,5% czułości oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie mniejszym niż 0,5%. W przyszłości, test NIFTY™ będzie mógł zastąpić test PAPPA oraz βhCG w kierunku diagnostyki trisomii. W przypadku sprzecznych wyników rekomendujemy uwzględnienie wyników testu NIFTY™ powodu jego większej dokładności i niezawodności.

  1. W jaki sposób pobiera się krew do badania?

Pobierane jest 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.

  1. Dlaczego wynik testu NIFTY™ jest podawany jako ryzyko trisomii (wartość procentowa) a nie w postaci odpowiedzi TAK lub NIE?

Test NIFTY™ jest bardzo dokładnym testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Test PAPPA czy βhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że tylko 1 na 20 przypadków z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy βhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY™ , który cechuje się wysoką czułością (powyżej 99,5%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,5%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych. Na wyniku testu NIFTY™ obok wartości procentowej znajduje się również komentarz co do wyniku (niskie/wysokie ryzyko trisomii). W dalszej części wyniku znajdują sie wskazówki co do dalszego postępowania w przypadku wyniku “wysokie ryzyko” oraz “niskie ryzyko”. Wynik badania jest sygnowany podpisem diagnosty.

  1. Czy wynik testu NIFTY™ można traktować, jako podstawę do terminacji ciąży?

Nie. Wynik testu NIFTY™ nie jest wskazaniem do terminacji ciąży. W przypadku wyniku „pozytywnego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej.

  1. Czy test NIFTY™ jest przeznaczony tylko dla kobiet w określonym przedziale wiekowym lub pochodzeniu etnicznym?

Test NIFTY™ jest przeznaczony dla kobiet ciężarnych w różnym wieku i o różnym pochodzeniu etnicznym.

  1. Czy jest ryzyko, że test NIFTY™ trzeba będzie powtórzyć?

Tak. W 1-2% przypadków test NIFTY™ trzeba powtórzyć. Taka sytuacja jest najczęściej spowodowana zbyt małym stężeniem DNA płodu w badanej próbce (poniżej 3,5%). W takich przypadkach, jeżeli wiek ciąży jest mniejszy niż 17 tygodni, pobranie krwi powinno być powtórzone. Ponieważ ilość płodowego DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży, spodziewany jest wzrost zawartości płodowego DNA w próbce krwi z powtórnego pobrania. Powtórne pobranie krwi nie wiąże się z dodatkową opłatą! Jeśli nie jest możliwe uzyskanie wyniku po drugim pobraniu krwi, pacjentka otrzymuje zwrot ceny testu. Brak możliwości uzyskania wyniku występuje w 7 na 10 000 badań.

  1. Co oznacza skrót NIPT?

Jest to skrót od ang. Non invasivePrenatal Test. Oznacza nieinwazyjny test prenatalny. Mianem NIPT określa się nieinwazyjne, prenatalne testy genetyczne polegające na badaniu wolnego płodowego DNA we krwi matki.

  1. Czy producent testu opublikował wyniki badania walidacyjnego?

Tak. Firma BGI opublikowała 3 duże studia walidacyjne. Pierwsze z nich wykonane jest na grupie kobiet z przedziału wysokiego ryzyka (wiek powyżej 35 lat, historia chorób genetycznych w rodzinie). Badanie obejmowało populacje 3464 kobiet. Najnowsze studium walidacyjne obejmuje badania przesiewowe dużej populacji – ponad 11 000 kobiet. W oparciu o te dane firma BGI informuje pacjentki na temat skuteczności testu NIFTY™. Listę publikacji można znaleźć w zakładce “dla lekarzy”.

Artykuły do pobrania:

  1. Clinical Application of MPS-based Prenatal Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) Test for Trisomy 21 and 18 in 11,105 Pregnancies with Mixed Risk Factors
    2. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test early experience
    3. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies
    4. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma
    5. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
    6. Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
    7. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

 

TEST NIFTY JEST JUŻ WYKONYWANY CAŁKOWICIE W POLSCE!

 

W przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu, laboratorium Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł.

Alternatywnie Genomed zapewni wykonanie na własny koszt badania genetycznego porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy (aCGH) z materiału pobranego inwazyjnie.

TEST NIFTY POBIERAMY

PONIEDZIAŁEK-ŚRODA W GODZINACH 8.00-22.00

CZWARTEK W GODZINACH 8.00-13.30

Czas oczekiwania na wynik to 9 dni roboczych, od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.