Test Panorama

Panorama to nieinwazyjny test prenatalny dostarczający ważnych informacji na temat Twojej ciąży już od dziesiątego tygodnia aż do rozwiązania. Testem sprawdzisz jak wysokie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa. W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwioobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u dziecka. Do jego przeprowadzenia potrzebna jest jedynie próbka Twojej krwi. Jeśli chcesz, możesz też poznać płeć swojego dziecka. Czas oczekiwania na wynik to tylko 14 dni roboczych.

Co zbadasz Panoramą?

Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe:

• trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

• monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• zespół Klinefeltera
• trisomia chromosomu X
• zespół XYY

Mikrodelecje:

• zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a) – u dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
• zespół delecji 1p36 – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
• zespół Pradera-Williego – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieranie na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.
• zespół Angelmana – u dzieci urodzonych z tym zespołem często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju- jak siadanie, raczkowanie i chodzenie, napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Występuje u nich również niepełnosprawność umysłowa u stopniu ciężkim, a większości dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
• zespół kociego krzyku – dzieci urodzone z tym zespołem na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.
• płeć dziecka (opcjonalnie)

Czy Panorama jest dla mnie?

Jeśli obawiasz się o zdrowie swojego dziecka, jesteś kobietą po 35 roku życia, a w szczególności w sytuacji kiedy w Twojej rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie badań prenatalnych takich jak test Panorama. Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak Panorama są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku.

Test Panorama nie może być stosowany dla poniższych rodzajów ciąży:

• ciąży mnogich
• ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę
• ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego

Jak wykonać test?

Badanie polega na prostym pobraniu krwi matki. Godziny pobierania krwi: pn-pt 08.00-22.00, sobota: 8.00-18.00.

Czym jest mikrodelecja?

Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mogą mieć poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie.

Czy ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją rośnie z wiekiem matki lub obciążającym wywiadem rodzinnym?

Nie. W przeciwieństwie do zespołu Downa oraz pewnych chorób, których ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki. W większości przypadków mikrodelecji wcześniej w rodzinie nic takiego nie wystąpiło.

Czy powinnam poddać się badaniu przesiewowemu na mikrodelecje?

Jest to decyzja, którą powinnaś podjąć razem ze swoim lekarzem. Jeżeli chcesz w większym stopniu upewnić się co do stanu zdrowia swojego dziecka, ten test można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. 

Jak działa badanie przesiewowe na mikrodelecje?

Test Panorama analizuje DNA dziecka poprzez proste badanie krwi pobranej od matki. Ten test rozróżnia DNA matki i dziecka, a następnie przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy występuje wysokie ryzyko zagrożenia wystąpieniem mikrodelecji u dziecka. Badanie przesiewowe jest prowadzone wyłącznie w kierunku mikrodelecji, które są przyczyną zespołów z poważnymi implikacjami zdrowotnymi.

Co mam zrobić, jeżeli test da wynik wysokie zagrożenie?

Panorama jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Niezwykle ważne jest, aby wiedzieć, że nie wszystkie kobiety, u których test Panorama da wynik „wysokie zagrożenie” urodzą dziecko z mikrodelecją oraz że nie wszystkie kobiety w ciąży z dzieckiem z mikrodelecją uzyskają wynik „wysokie ryzyko”. Kobiety, u których test da wynik „wysokie ryzyko” powinny poddać się badaniu kontrolnemu potwierdzonym testem diagnostyki inwazyjnej (Amniopunkcja). Niezwykle ważne jest zasięgnięcie porady genetycznej oraz skonsultowanie następnych czynności z lekarzem.