Test Harmony
Jakich informacji może dostarczyć test prenatalny Harmony?
Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.
Test prenatalny Harmony wykrywa > 99 % przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi < 0,1 %.
U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?
Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji. Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.
Na czym polega test Harmony?
Test prenatalny Harmony jest nieinwazyjnym testem pozwalającym na analizę pozakomórkowego DNA (cfDNA) z krwi matki.
Test polega na pobraniu krwi matki i wysłaniu próbki do laboratorium w Niemczech.
Wynik uzyskuje się w ciągu 2 tygodni.
Jakie choroby wykrywa test Harmony?
Badanie ma na celu ułatwienie oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych trisomii, czyli wad genetycznych płodu związanych z wiekiem matki:
- Trisomia 21 jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, co powoduje zespół Downa. U dzieci, które rodzą się z zespołem Downa może występować upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym do umiarkowanego, wady serca lub inne dysfunkcje. Szacuje się, że zespół Downa występuje 1:740 wszystkich urodzonych dzieci.
- Trisomia 18 występuje, gdy pojawia się dodatkowa kopia chromosomu 18. Trisomia 18 powoduje zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne wady wrodzone oraz bardzo ograniczona długość życia. Częstość występowania zespołu Edwardsa ocenia się na 1:5000 urodzeń.
- Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U dzieci, które rodzą się z zespołem Pataua mogą występować ciężkie, wrodzone wady serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1. roku są niezwykle rzadkie. Występowanie trisomii 13 szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.
Ponadto test pozwala wykrywać zaburzenia liczby chromosomów płci X,Y (X0, XXX, XXY, XYY, XXYY).
Czy test Harmony pozwala na ocenę płci płodu?
Tak. Wykonując test prenatalny Harmony można wybrać opcję analizy chromosomów X i Y uzyskując informację o płci płodu oraz o zaburzeniach liczby chromosomów płci.
Kto może wykonać test Harmony?
Test jest przeznaczony dla pacjentek w co najmniej 10. tygodniu ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, pochodzącej z zapłodnienia naturalnego lub in vitro. Test prenatalny Harmony nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciąża trojacza i o wyższej krotności płodów.
Kto powinien wykonać test Harmony?
Każdej ciężarnej bez względu na wiek, przeszłość, czy przebieg obecnej ciąży należy zaoferować możliwość prenatalnej diagnostyki genetycznej. Wybór metody zależy od sytuacji klinicznej oraz od decyzji pacjentki.
Badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki jest nowoczesną metodą diagnostyczną dostępną od niedawna jedynie komercyjnie. Brak jest obecnie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wskazań do wykonania testu.
Na podstawie przeglądu literatury szczególną grupą ciężarnych, którym należy rekomendować wykonanie testu HARMONY są:
- ciężarne zdecydowane wykonać wiarygodny test nieinwazyjny, aby wykluczyć zespół Downa
- ciężarne powyżej 35 roku życia obawiające się diagnostyki inwazyjnej
- ciężarne z nieprawidłowym wynikiem testu przesiewowego (usg genetyczne + test PAPPA) obawiające się diagnostyki inwazyjnej
- ciężarne mające przeciwwskazania do wykonania diagnostyki genetycznej, np. ciąża zagrożona poronieniem, przyjmowanie leków przeciwkrzepliwych, choroby zakaźne matki (WZW B, HIV)
- ciężarne w ciąży uzyskanej w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności, włącznie z zapłodnieniem in vitro
Test Harmony jest pobierany w godzinach otwarcia kliniki.
Czas oczekiwania na wynik to 14 dni roboczych, od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
Linki zewnętrzne:
Publikacja American Journal of Obstetrics and Gynecology(pdf): Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population